Wissenschaftliche und klinische Untersuchungen zeigen, dass die Entstehung eines bösartigen Brusttumors in ca. 15 bis 20 % der Fälle auf eine genetische Disposition zurückzuführen ist. Die bekanntesten und auch häufigsten Genveränderungen finden sich dabei in den Genen BRCA1 und BRCA2, die an der Reparatur der DNA beteiligt sind. Neben diesen wurden weitere Hochrisikogene (PALB2, TP53) und moderate Risikogene (wie ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, RAD51C/D, BRIP1) für Brust- und Eierstockkrebs identifiziert.
Hinweise auf eine bestehende erbliche Form von Brust- und Eierstockkrebs ergeben sich vor allem dann, wenn mehrere Personen innerhalb einer Familie an Brust- und/oder Eierstockkrebs erkranken. Aber auch ein frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumore an Brust oder Eierstöcken können ein Hinweiszeichen für eine vererbte Veranlagung sein.
Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs hat ein strukturiertes Früherkennungs-Programm für Hochrisikosituationen in Deutschland erarbeitet. Prophylaktische Maßnahmen können Erkrankungsrisiken minimieren. Für bereits Erkrankte werden laufend neue Therapiemöglichkeiten entwickelt. Die genetische Beratung spielt heute sowohl in der Therapie der Erkrankten als auch bei der Prävention von Familienmitgliedern eine große Rolle.
